Антивозрастная медицина. Современная энциклопедия - Фефилова Инга Борисовна (лучшие книги онлайн TXT) 📗

Изменение чувствительности рецепторов в результате имеющегося полиморфизма может провоцировать ощущение недостатка положительных эмоций, состояние неудовлетворенности и на клиническом уровне способствовать формированию психологической зависимости от привычных интоксикаций: чрезмерной еды, выпивки, курения и т. д. Но поведение, характеризующееся привыканием к чему-либо, связано как с полиморфными эффектами наших генов, так и с факторами окружающей среды. Ключевую роль играет взаимодействие двух причин. Поэтому не менее важно присутствие внешнего фактора, а именно этих самых привычных интоксикаций. Ситуацию возможно эффективно контролировать с помощью диетической коррекции, изменения образа жизни и применения микронутриентов.

Итак, мы поняли, что полиморфизм – это феномен существования вариаций генов, определяющих генетическое разнообразие. Полиморфизм – понятие, которым оперирует «новая» генетика. Основной термин «старой» генетики – мутация.

Таблица 8

Различия между мутациями и полиморфизмом скорее количественные, чем качественные: в отличие от мутаций, полиморфизмы встречаются гораздо чаще.

Другое, еще менее очевидное отличие мутаций от полиморфизмов относится к их влиянию на функции гена. Обычно полиморфизмы не нарушают активности (экспрессии) генов, но приводят к появлению белков с несколько измененными физико-химическими свойствами. Напротив, мутации, как правило, выключают работу гена, что ведет к снижению синтеза его белкового продукта («минус эффект»), или к его избытку («плюс эффект»), или к появлению аномального белка. Следствием чего являются те или иные тяжелые наследственные болезни, часто не совместимые с жизнью. Наличие мутации приводит к патологическим изменениям.

В отличие от мутаций полиморфизмы, обусловленные наследственными факторами, развившимися в ходе эволюции, проявляют себя менее очевидно. Они приводят к тому, что организм становится более предрасположенным к развитию одних заболеваний и резистентным к возникновению других. Врачам хорошо известны семьи, предрасположенные к атеросклерозу, диабету, заболеваниям сердца, легких, почек, психическим отклонениям, с высокой склонностью к онкологическим и аллергическим заболеваниям.

Генетический полиморфизм далеко не всегда является нейтральным, так как приводит к появлению белковых продуктов с измененными физико-химическими свойствами и параметрами функциональной активности. Каждый человек со своим индивидуальным набором модифицированных генов в чем-то неизбежно выигрывает, а в чем-то – проигрывает, хотя все довольно относительно. Изменения функции могут быть выгодными для организма, нейтральными или слабо отрицательными, отрицательными, выгодными при одних условиях и отрицательными при других.

Так, одним из генов, обязательно тестируемых при прогнозировании здоровья сердечно-сосудистой системы, является ген АроЕ (это «имя» гена). Продукт вариантного гена ApoE – одноименный белок аполипопротеин E – связан с высоким уровнем триглицеридов и холестерина в крови, а значит, с повышенным риском развития сердечно-сосудистых заболеваний. Напротив, продукт вариантного гена CETP, участвующий в обратном транспорте холестерина, ассоциирован с повышением уровня «хорошего» холестерина (ЛПВП), а значит – со снижением риска сердечно-сосудистых заболеваний. Но это только сценарий. Спектакль будет зависеть от режиссера, т. е. от вас, вашего питания, ваших действий, вашей жизни.

Примером изменения функции, выгодного при одних условиях и отрицательного при других, является вариантная форма гена системы биотрансформации/детоксикации GSTT1, при которой повышается чувствительность к ультрафиолету – это минус, но заодно и чувствительность к антиоксидантным свойствам красного вина – это плюс, для многих более чем очевидный. Хотя перечисленные особенности – тоже только сценарий.

Гены, вариантные формы которых при наличии определенных условий предрасполагают к развитию заболеваний, получили название генов предрасположенности. Это вариантные гены, совместимые с рождением и жизнью, но при определенных неблагоприятных условиях способствующие развитию того или иного заболевания.

Типичные гены предрасположенности – это гены системы детоксикации, свертывания крови, функции эндотелия, липидного обмена, иммунной защиты, остеогенеза и др.

Таблица 9

Зная генетические особенности организма, можно применять стратегию сохранения здоровья и индивидуальной профилактики развития заболеваний. И тем самым помочь предотвратить их развитие, оптимизировать диету и физические нагрузки, индивидуализировать дозы и схемы приема фармакологических препаратов.

К сожалению, все еще существует два основных противостоящих друг другу мнения относительно генетики: «генетика может все» и «невозможно ничего». Обе точки зрения далеки от реального положения дел и могут нанести существенный вред.

Зачастую люди считают, что то, что запрограммировано в ДНК, изменить уже нельзя. Все не так страшно! Наши знания о генетике на сегодняшний день – это огромный источник новых возможностей и позитивного практического применения. Все в наших руках!

Практическое прогнозирование без хрустального шара и карт Таро. Генные сети

Наиболее важную в медицинском отношении группу заболеваний, ассоциированных с возрастом, называют мультифакториальными. Ожирение, остеопороз, инфаркт миокарда, большинство опухолей, психических и сердечно-сосудистых заболеваний как раз и относятся к этой категории.

В отличие от мутации, один полиморфный ген «в поле не воин». Возникновение большинства мультифакториальных заболеваний определяется генетическим полиморфизмом не в одном, а сразу во многих генах, которые реализуются при наличии соответствующих неблагоприятных средовых факторов. Чем выше наследуемость какого-либо признака, тем меньше генов (и полиморфизмов) его определяют. И наоборот: чем ниже наследуемость признака, тем больше генов (и полиморфизмов) его определяют. К примеру, в генетике физических нагрузок высокой степенью наследуемости отличаются взрывная сила, состав мышечных волокон и гибкость, а низкой степенью наследуемости – вес тела, аэробная выносливость и ловкость. Параметры с низкой степенью наследуемости легко изменяются под воздействием внешних факторов, а значит, характеризуются высокой степенью тренируемости.

Сочетания различных генов, обеспечивающих нормальный метаболический процесс или вовлеченных в развитие мультифакториального заболевания, получили название «генных сетей». По определению профессора Н. А. Колчанова, генная сеть – это группа координированно функционирующих генов, обеспечивающая формирование фенотипических признаков организма: молекулярных, биохимических и физиологических.