Мутанты. О генетической изменчивости и человеческом теле. - Леруа Арман Мари (книги онлайн без регистрации полностью .TXT) 📗

Что до SRY, это был несомненно достойный кандидат. Не исключалась, однако, возможность, что существует еще один ген, расположенный где-то поблизости, но пока что скрытый от взоров, который может действительно оказаться главным. К счастью, этого не случилось. На сегодня существует множество разного рода доказательств, демонтирующих, что SRY и есть главный регулятор тендера. Вот одно из них: наряду с явными реверсированными женщинами (мужчины XX) существуют и столь же очевидные реверсированные мужчины (женщины XY). И подобно тому как у мужчин XX имеется действующая копия SRY в том месте где ее быть не должно, так и у многих женщин XY, как было недавно обнаружено, нет работающей копии SRY там, где она должна присутствовать. Один ген – SRY, два нормальных его состояния (присутствие на Y-хромосоме, отсутствие на X-хромосоме), два аномальных состояния (отсутствие на Y-хромосоме, присутствие на X-хромосоме) – и в результате полная инверсия всего, что связано с полом. Это столь прекрасная демонстрация работы гена, что лучшего нельзя и желать. [214]

Если

Возможно, SRY активизирует какие-то важные для развития маскулинности гены, а возможно, наоборот, лишает активности другие, необходимые для развития женского начала. [215]Может быть, имеет место и то и другое. Свисающие половые органы, волосатая грудь и взрослый мозг, чрезмерно озабоченный сексуальными проблемами, – все это, наверное, и есть последствия обладания SRY, но весьма отдаленные. Основное, что делает SRY, – это контролирует судьбу двух небольших органов у зародыша. Мы знаем об этом благодаря неким экспериментам, которые проводились в вишистской Франции.

Плод кролика – сама хрупкость. Чтобы выполнить на нем хирургическую операцию, после которой он бы выжил, нужна рука настоящего мастера. Таким человеком был французский биолог Александр Жост. В середине 1940-х годов он начал серию экспериментов, в ходе которых вскрывал матку беременной самки, удалял гонады у ее неродившихся крольчат, а затем зашивал зародышей обратно. Если мать и плоды выживали, что в начале экспериментов удавалось далеко не всегда, он убивал их спустя десять дней, анатомировал и изучал у плодов половые органы. Жост обнаружил, что у кроликов-кастратов не произошло формирования мужских половых органов. Лишенные семявыносящего протока, предстательной железы, мошонки и пениса, они вместо этого обладали яйцеводами (фаллопиевыми трубами), маткой и влагалищем. Возможно, это был жестокий эксперимент (впрочем, ничуть не хуже кастрирования любого домашнего животного), но в равной степени и о многом говорящий: он показывал, что плод мужского пола нуждается в своих гонадах. [216]

Или, по крайней мере, в своих клетках Лейдига. Эти клетки, находящиеся внутри гонад, продуцируют гормоны, которые формируют у млекопитающих принадлежность к мужскому полу. Без SRY эти и другие клетки мужских гонад не могут существовать. Один из гормонов – собственно тестостерон, стероид, производимый клетками Лейдига из довольно-таки опасных молекул – холестерина. Плод мужского пола начинает производить тестостерон в больших количествах примерно на пятидесятый день, а пик выброса наблюдается около сто пятидесятого дня. Для выполнения этой работы требуется четыре фермента, каждый из которых служит одновременно дорожным указателем и может, если что-то идет не так, вернуть плод XY назад, на ту дорогу, где становятся женщинами. В генах, кодирующих три таких фермента, обнаружены мутации. [217]Они не вызывают полной перемены пола, но производят нечто среднее: гермафродита. Или, точнее, мужского псевдогермафродита, поскольку яички у него присутствуют, хотя и дисфункциональные.

Биохимия формирования маскулинности пугает своей сложностью. Если, как сказал Киплинг, на пути становления мужчины стоит неспособность "владеть собой среди толпы сметенной..." (и так далее), то еще вернее выполняют эту роль мутации синтеза тестостерона. К такому же итогу приведут мутации, вызывающие нарушения дифференциации и роста клеток Лейдига. А также мутации рецептора тестостерона.

Тестостерон проникает в клетки растущего плода мужского пола и связывается с белковым рецептором. Гормон и рецептор затем проникают в ядра клеток, где они оба связываются с ДНК и включают гены, необходимые для того, чтобы сделать мужчину мужчиной. Во многих семьях обнаружены десятки повреждающих рецептор мутаций, что обычно приводит к появлению на свет новорожденной девочки – по крайней мере во внешних проявлениях. Если бы акушерка попыталась найти у нее шейку матки и саму матку, ей бы это не удалось. Но нарушение обычно выявляется в пубертате, когда эти несомненные с виду девочки не способны к началу менструирования.

Такие девочки, как часто говорят, необычайно женственны – по крайней мере внешне. Лишенные рецептора тестостерона, они подвергаются еще меньшему влиянию маскулинизирующих гормонов, чем истинные женщины, которые до некоторой степени это воздействие испытывают. [218]Одна явно маскулинная черта – их рост: во взрослом состоянии они становятся очень высокими. [219]Это обстоятельство также наводит на мысль о том, что различия между мужчинами и женщинами есть следствие иных, чем тестостерон, механизмов (впрочем, каких именно, до сих пор неясно). Сочетание женственного облика с мужским ростом приводит к тому, что женщины без тестостероновых рецепторов обладают исключительной привлекательностью. В 1950-х годах, как минимум, одна француженка с таким дефектом зарабатывала на жизнь демонстрацией моделей одежды, а парочка однояйцевых близнецов из Канады с аналогичными нарушениями работали стюардессами в авиакомпании. [220]

Многие мужские псевдогермафродиты, однако, не характеризуются полной феминизацией к моменту рождения. Они обладают, как говорят врачи, "неопределенными" гениталиями: фаллосом, который слишком велик для клитора, но мал для пениса, или отверстием уретры, расположенным не на кончике пениса, а где-нибудь у его основания, хотя ясно, что влагалище вообще отсутствует. Как бы то ни было, практически у всех гениталии остаются в дальнейшем такими, какими они были при рождении, если, конечно, не прибегать к хирургическому вмешательству. Правда, у некоторых, крайне малочисленных, индивидов в период созревания происходит трансформация в их истинный генетический пол.

Это вновь возвращает нас к истории Алексины / Абеля Барбена, чей увеличивающийся фаллос и постоянный рост волос на лице стали причиной описанных выше болей и душевного смятения. Люди, подобные Алексине, всегда были и есть среди нас. Амбруаз Паре и Монтень оба встречались с Мари Жерар, крестьянкой из деревни Витри-ле-Франсуа, которая, гонясь однажды за свиньей, вдруг обнаружила у себя пенис. По ее утверждению, он просто вывалился из-за тех усилий, которые она делала, прыгая по хлеву. Более вероятно, что рост фаллоса происходил постепенно и что его/ее объяснение было сочтено просто наиболее подходящим. После случившегося Мари взяла себе новое имя: Жермен.

Случаи с Алексиной / Абелем и Мари / Жерменом были единичными. [221]Мы не знаем о существовании каких-либо родственников или потомков у того или другого мужчины, которые демонстрировали бы сходные симптомы. Но феномен "девочек, становящихся мужчинами", известен в некоторых отдаленных регионах мира. До недавнего времени жители деревни Салинас (население 4300 человек), расположенной в труднодоступной части Доминиканской Республики, ошибочно определяли пол у одного из девяноста порожденных мальчиков, считая его девочкой, которая затем изменяла пол в пубертатном периоде. Такие случаи были настолько обычными, что деревенские жители придумали для них специальное название: геведоче (guevedoche), или "пенис в двенадцать лет". По другую сторону земного шара, в восточных горных районах Папуа – Новой Гвинеи, обнаружилось нечто похожее. Там в племени самбия, занимающемся охотой и садоводством, людей, изменивших пол, именуют "куолу-аатмуол" (kwolu-aatmwol) – "превратившийся в мужское существо", или на грубо прямолинейном языке пиджин – "мужчина-превращенец".