Секреты наследственности человека - Афонькин Сергей Юрьевич (читать книги онлайн бесплатно без сокращение бесплатно TXT) 📗
Некоторые пары по тем или иным соображениям (религиозным, финансовым или психологическим) не хотят получать информацию о состоянии здоровья их будущего ребенка, полагаясь на волю случая. В такой ситуации уместно напомнить, что появляющийся на свет младенец тоже имеет свои права, которые были, к примеру, даже зафиксированы Верховным судом штата Род-Айленд (США): «Любой ребенок имеет законное право начать жизнь в здравом уме и со здоровым телом». Более того, в судебной практике США были случаи подачи исков за «испорченную жизнь» от имени родителей детей с врожденными патологиями.
Весьма показательный подобный случай приводит в своей книге «Знайте свои гены» Обри Милунски. Вот что он пишет: «…дело было представлено на решение Верховного суда штата Нью-Джерси. Мать под присягой утверждала, что рассказала врачам о том, что на сроке беременности в два месяца переболела коревой краснухой. Она, ее супруг и их ребенок предъявили врачам иск за небрежность на том основании, что они не предупредили женщину о возможном появлении на свет ребенка с врожденными уродствами и тем самым помешали ей сделать аборт. Ребенок действительно родился с тяжелыми дефектами зрения, слуха и речи… Таким образом, в этом случае жалоба на врача, по сути дела, есть не что иное, как иск за „испорченную жизнь“».
Почему бы не представить себе ситуацию, когда подросший ребенок, родившийся с тяжелым врожденным дефектом, подает в суд на своих родителей за то, что они не проконтролировали вовремя сложившуюся ситуацию еще на стадии беременности? Правда, «своевременный контроль» означал бы в данном случае, что ребенок-истец вообще не появился бы на свет. Родителям, которые стремятся избежать подобных ситуаций, приходится решать непростой вопрос. Что лучше: жизнь ребенка с тяжелым пороком или лишение его права появиться на свет? И что означает на практике осуществление права ребенка «…начать жизнь в здравом уме и со здоровым телом». Значит ли это, что мы должны лишать жизни эмбрионы, которые не могут в силу врожденных аномалий развиться в полноценных здоровых детей?
Это непростые вопросы, которые к тому же порождают массу других сомнений. Где, например, проходит граница, отделяющая несовместимую с нормальной жизнью патологию от врожденного заболевания, которое поддается терапевтическому воздействию? Кто до рождения и возмужания ребенка может решить за него, стоит ли ему жить с тяжелыми пороками развития? Врачи? Родители? Когда, наконец, возникает жизнь нового человека? Когда наступает тот момент, после которого аборт безоговорочно можно считать убийством? В нашей стране плод считается потенциально жизнеспособным после 28 недель беременности (при весе не менее 1 кг и росте не менее 35 см). Однако постоянный прогресс медицины позволяет выживать младенцам, рожденным и на более ранних сроках. Когда плод становится индивидуальностью? В момент зачатия или только после имплантации в стенку матки? Быть может, решающим моментом является начало сердцебиения или электрической активности клеток мозга?
Однозначных ответов на эти непростые вопросы не существует до сих пор, и вряд ли они будут быстро найдены. Их приходится самостоятельно искать каждой супружеской паре, попавшей в трудную ситуацию выбора, связанного с решением судьбы их будущего ребенка. Важно лишь, чтобы супруги обладали необходимым объемом информации для принятия ответственных решений. Развитие пренатальной диагностики способно предоставить им такие сведения.
Словарь использованных терминов
Аберрация хромосомная — изменение структуры хромосомы, возникающее в результате утраты, дупликации, изменения положения ее участка или вставки части другой хромосомы.
Австралопитеки — вымершие человекообразные обезьяны, обитавшие в Африке несколько миллионов лет назад и рассматривающиеся как непосредственные предки древнейших людей.
Аденин — одно из четырех азотистых оснований ДНК.
Азотистые основания — структурные элементы ДНК, с помощью последовательности которых записана информация о белках.
Актин — наряду с миозином основной белок мышц.
Аллельные гены — варианты одного гена, которые находятся на одних и тех же участках гомологичных хромосом.
Амилоидные бляшки — скопление атипичных белков в мозге людей с болезнью Крейцфельда-Якоба.
Аминокислоты — органические кислоты, из которых строятся молекулы белков.
Амниотическая полость — полость, стенки которой образованы оболочкой развивающегося зародыша.
Амниоцентез — взятие пробы амниотической жидкости для исследований.
Анабиоз — состояние организма, при которой все жизненные процессы замедлены.
Андрогены — мужские половые гормоны позвоночных животных и человека.
Аномалии хромосом — изменения хромосом, возникающие в результате утраты, дупликации, или изменения положения их участков.
Антиген — вещество, которое воспринимается иммунной системой как чужеродное.
Антимюллеровский гормон — гормон, угнетающий у эмбрионов развитие мюллеровых каналов, из которых у особей женского пола происходит развитие яйцоводов и в зачатков матки.
Антиоксиданты — вещества, препятствующие окислению органических веществ.
Антитело — белок, способный специфически связываться с антигеном.
Апоптоз — запрограммированная гибель клеток в ответ на стрессовые воздействия.
Аутоантитело — антитело к собственным молекулам организма.
Аутоиммунный процесс — процесс развития иммунной реакции на собственные молекулы организма.
Аутосома — неполовая хромосома.
Ацетилхолин — нейромедиатор, вещество, влияющее на прохождение электрических сигналов по цепи нервных клеток.
Белок — полимерная молекула, состоящая из остатков аминокислот.
Бензпирен — вещество, способное под воздействие ферментов печени превращается в мутаген.
Биопсия — прижизненное исследование тканей для диагностики.
Вазоконстрикция — местное сокращение кровеносных сосудов.
Вирус Энштейна-Барра — вирус, вызывающий у человека образование злокачественных опухолей.
Вольфов канал — парный проток у зародыша, из которого у мужчин образуется семявыносящий канал.
Гамета — половая клетка.
ГАМК — гамма-аминомасляная кислота, нейромедиатор, вещество, влияющее на прохождение электрических сигналов по цепи нервных клеток.
Ганцикловир — вещество, способное при помощи фермента тимидинкиназы поражать некоторые делящиеся раковые клетки человека.
Гаплоидный набор хромосом — одинарный набор хромосом.
Гемоглобин — белок крови, способный связывать молекулярный кислород.
Ген — участок ДНК, на котором записана информация о последовательности аминокислот в одном белке.
Генеалогия — научная дисциплина, изучающая родословные.
Генная терапия — введение ДНК в клетки для исправления различных врожденных дефектов.
Генотип — 1) вся генетическая информация организма. 2) информация о конкретных генах организма.
Генотропин — синтетический гормон роста.
Гермафродит — животное или человек с признаками мужского и женского пола.
Гетерозигота клетка или организм, содержащие две отличающиеся копии гена на конкретном участке гомологичных хромосом.
Гинекомастия — увеличение молочных желез у мужчин.
Гликопротеин — сложные белки, содержащие углеводы.
Гомозигота — клетка или организм, содержащие две одинаковые копии гена на конкретном участке гомологичных хромосом.
Гомологичные хромосомы — хромосомы с одинаковым набором генов.
Гуанин — одно из четырех азотистых основании ДНК.
Дактилоскопия — изучение узоров пиний кожи.
Дальтоник — человек с врожденным отклонением восприятия цветов.
Деления — потеря участка ДНК или хромосомы.
Дерма — соединительная часть кожи, расположенная ниже эпидермиса.
Дерматоглифика — синоним дактилоскопии.
