Online-knigi.org
online-knigi.org » Книги » Научно-образовательная » Медицина » Ваш домашний доктор. Расшифровка анализов без консультации врача - Нестерова Дарья Владимировна (онлайн книги бесплатно полные .TXT) 📗

Ваш домашний доктор. Расшифровка анализов без консультации врача - Нестерова Дарья Владимировна (онлайн книги бесплатно полные .TXT) 📗

Тут можно читать бесплатно Ваш домашний доктор. Расшифровка анализов без консультации врача - Нестерова Дарья Владимировна (онлайн книги бесплатно полные .TXT) 📗. Жанр: Медицина. Так же Вы можете читать полную версию (весь текст) онлайн без регистрации и SMS на сайте online-knigi.org (Online knigi) или прочесть краткое содержание, предисловие (аннотацию), описание и ознакомиться с отзывами (комментариями) о произведении.
Перейти на страницу:

Основные симптомы у женщин:

• зуд и жжение в области наружных половых органов;

• покраснение и отек слизистой влагалища;

• боли при половом акте;

• жжение или боль при мочеиспускании. Основные симптомы у мужчин:

• зуд и жжение в области крайней плоти и головки полового члена;

• покраснение головки полового члена и белый налет на ней;

• боли при половом акте;

• жжение или боль при мочеиспускании.

Серологические тесты являются важным дополнением к микробиологическим исследованиям.

Диагноз ставится на основании обнаружения антител в крови и ДНК возбудителя в половых путях (метод ПЦР). Наличие IgG в крови указывает на системный кандидоз (специфичность и чувствительность теста составляет около 80 %). Отрицательный результат анализа свидетельствует об отсутствии глубокого кандидоза.

Генетические исследования

Исследование кариотипа

Кариотип — это исследование хромосом соматических клеток организма на стадии метафазы деления. Основой хромосом является ДНК — носитель генетической информации. Вне процесса деления клеток хромосомы находятся в ядре клетки, поэтому исследовать их сложно.

Нормальный кариотип мужчины — 46, XY, женщины — 46, ХХ.

Данный анализ не рекомендуется сдавать натощак. За месяц до исследования необходимо воздержаться от приема антибиотиков.

Исследование кариотипа проводят у супружеских пар с бесплодием или привычным невынашиванием беременности, а также у имеющих ребенка (детей) с каким-либо хромосомным синдромом.

Помимо этого, исследование кариотипа рекомендуется при:

• недостаточном весе ребенка при доношенной беременности (внутриутробная гипотрофия);

• наличии у ребенка пороков развития двух и более органов или систем;

• недифференцированной олигофрении у ребенка;

• наличии у ребенка недифференцированной олигофрении наряду с пороками развития наружных и внутренних органов и (или) дисморфическими чертами лица;

• наличии у ребенка недифференцированной олигофрении с присутствием более 5 малых аномалий развития.

Генетический маркер риска нарушений липидного обмена — аллельный полиморфизм гена aполипопротеина Е (ApoE)

Анализ аллельного полиморфизма гена ApoE позволяет определить риск развития ишемической болезни сердца вследствие дисбаланса обмена липидов.

Ген ApoE кодирует аминокислотную последовательность белка аполипопротеина Е, который образуется в печени и головном мозге и играет большую роль в липидном обмене. Аполипопротеин Е входит в состав хиломикронов и липопротеинов очень низкой плотности (ЛПОНП). Он способствует их удалению из крови путем взаимодействия со специфическим рецептором на поверхности клеток печени. В головном мозге аполипопротеин Е доставляет холестерин от глиальных клеток мозга к нейронам.

Между последним приемом пищи и сдачей крови на исследование аллельного полиморфизма гена ApoE должно пройти не менее 8-12 часов. В течение этого времени можно пить только воду.

Исследование аллельного полиморфизма гена ApoE рекомендуется при:

• нарушении липидного обмена;

• решении вопроса целесообразности лечения статинами;

• риске сердечно-сосудистых заболеваний;

• подборе диеты.

Различают три аллельных варианта гена ApoE: *2, *3, *4.

Вариант *3 является самым распространенным.

Вариант *2 в гетерозиготном состоянии связан со снижением уровня холестерина и β-липополипротеинов в крови.

У долгожителей (табл. 53) этот вариант встречается чаще. В гомозиготном состоянии вариант *2 встречается редко. У таких людей уровень липидов в плазме крови значительно увеличивается только после приема пищи. Приблизительно у 1 из 50 носителей сочетания *2/*2 развивается гиперлипопротеинемия III типа. Такие люди очень чувствительны к диетотерапии, однако некоторым из них необходимо медикаментозное лечение.

Ваш домашний доктор. Расшифровка анализов без консультации врача - i_071.png

Вариант *4 связан с повышенным уровнем общего холестерина и β-липополипротеинов, а также со снижением антиоксидантной клеточной активности.

Этот вариант указывает на риск развития сердечно-сосудистых заболеваний и болезни Альцгеймера. Генотип *4/*4 встречается у долгожителей.

Генетический маркер риска нарушений обмена варфарина — полиморфизмы R144С С->T (CYP2C9*2) и I359L (CYP2C9*3) гена цитохрома CYP2C9

Анализ полиморфизма R144C С->Т (CYP2C9*2) гена цитохрома CYP2C9 помогает определить риск онкологических заболеваний, подобрать оптимальную дозу лекарств (варфарина, аценокумарола, толбутамида, лозартана, глипизида, фенитоина, ибупрофена) при антикоагуляционной терапии, а также оценить вероятность развития патологии у потомства.

Исследование полиморфизма R144C С->Т (CYP2C9*2) гена CYP2C9 рекомендуется при:

• плановом назначении варфарина;

• кровотечениях, связанных с приемом варфарина, у больного или его родственников (I и II степени родства);

Риск полиморфизма Т/Т у потомства: при генотипе обоих родителей Т/Т — 100 %, при генотипе родителей Т/Т и С/Т — 50 %, при генотипе обоих родителей С/Т — 25 %.

• невынашивании беременности;

• отслойке плаценты и других осложнениях, связанных с беременностью.

Результаты исследования:

• С/С — нормальный полиморфизм в гомозиготной форме;

• С/Т — гетерозиготная форма полиморфизма;

• Т/Т — мутантный вариант полиморфизмав гомозиготной форме.

Генетический маркер риска развития остеопороза — полиморфизм 1391 °C/Т гена лактазы (LPH)

Анализ полиморфизма 1391 °C/Т гена лактазы (LPH) помогает выявить лактозную непереносимость и оценить риск развития остеопороза.

Аминокислотную последовательность лактазы кодирует ген LPH. Лактаза вырабатывается в тонком кишечнике и участвует в расщеплении лактозы — молочного сахара. Лактаза, как правило, присутствует в организме детей. У некоторых взрослых этот фермент перестает вырабатываться. В этом случае употребление молочных продуктов приводит к расстройствам пищеварения. Человек отказывается от молочных продуктов, что часто приводит к дефициту кальция в организме. Это крайне неблагоприятно для женщин, находящихся в постменопаузе, поскольку приводит к развитию остеопороза.

Исследование полиморфизма 1391 °C/Т гена лактазы (LPH) рекомендуется при:

• непереносимости молочных продуктов;

• определении риска развития остеопороза;

• оценке вероятности непереносимости молочных продуктов у детей старше 1,5 года.

Результаты исследования:

• С/С — нормальный вариант полиморфизма в гомозиготной форме. Непереносимость лактозы у взрослых;

• С/Т — гетерозиготная форма полиморфизма;

• Т/Т — мутантный вариант полиморфизма в гомозиготной форме. Хорошая переносимость лактозы у взрослых.

На выработку лактазы у взрослых влияет полиморфизм 1391 °C/Т гена лактазы (LPH). При этом нормальный вариант полиморфизма С связан со снижением выработки лактазы у взрослых, а мутантный вариант Т — с сохранением повышенного синтеза этого фермента. Получается, что в организме гомозиготных носителей варианта С лактоза не усваивается, тогда как носители гомозиготоного варианта Т спокойно питаются молочными продуктами.

Установление биологического родства

Для разрешения спорных случаев биологического происхождения детей проводят молекулярно-генетическое исследование. Его целью является установление родственных связей между предполагаемыми родителями (отцом или матерью) и ребенком или, напротив, их исключение. Генетическое установление родства основано на принципах хранения и передачи наследственной информации, которая записана в молекуле ДНК.

ДНК присутствует в ядре каждой клетки организма человека и находится в хромосомах. В каждой клетке имеется по 22 пары хромосом, которые называются аутосомами, и по 2 половые хромосомы. При этом одну из парных хромосом человек получает от матери, а другую — от отца. Половые хромосомы ребенок тоже получает от родителей: Х-хромосому от матери, а Y-хромосому (рождается мальчик) или Х-хромосому (рождается девочка) от отца.

Перейти на страницу:

Нестерова Дарья Владимировна читать все книги автора по порядку

Нестерова Дарья Владимировна - все книги автора в одном месте читать по порядку полные версии на сайте онлайн библиотеки mir-knigi.info.


Ваш домашний доктор. Расшифровка анализов без консультации врача отзывы

Отзывы читателей о книге Ваш домашний доктор. Расшифровка анализов без консультации врача, автор: Нестерова Дарья Владимировна. Читайте комментарии и мнения людей о произведении.


Уважаемые читатели и просто посетители нашей библиотеки! Просим Вас придерживаться определенных правил при комментировании литературных произведений.

  • 1. Просьба отказаться от дискриминационных высказываний. Мы защищаем право наших читателей свободно выражать свою точку зрения. Вместе с тем мы не терпим агрессии. На сайте запрещено оставлять комментарий, который содержит унизительные высказывания или призывы к насилию по отношению к отдельным лицам или группам людей на основании их расы, этнического происхождения, вероисповедания, недееспособности, пола, возраста, статуса ветерана, касты или сексуальной ориентации.
  • 2. Просьба отказаться от оскорблений, угроз и запугиваний.
  • 3. Просьба отказаться от нецензурной лексики.
  • 4. Просьба вести себя максимально корректно как по отношению к авторам, так и по отношению к другим читателям и их комментариям.

Надеемся на Ваше понимание и благоразумие. С уважением, администратор online-knigi.org


Прокомментировать
Подтвердите что вы не робот:*