Знайте свои гены - Милунски Обри (читать книги онлайн бесплатно регистрация .txt) 📗
Факторов, влияющих на вес тела, так много, что различить среди них генетический фактор и подметить, как он действует, чрезвычайно трудно. Бесспорно, факторы питания, биохимические, генетические, психологические, социальные и средовые явно связаны с развитием тучности. Одним из наиболее важных среди них следует считать то, как много (и в какое время) кормили ребенка в первые месяцы его жизни.
Хотя, как мы только что указали, появлению и развитию тучности способствует целый ряд факторов, известно, что имеются индивиды, излишний вес которых объясняется исключительно перееданием (в действительности это можно сказать почти о каждом из нас). В добавление заметим, что если один из родителей был тучным, то имеется 40–50 % шансов за то, что тучными будут и дети. Эта вероятность повышается до 70–80 %, если тучными были оба родителя. Эти цифры резко контрастируют с 8–9 % тучных детей у родителей с нормальным весом. Как и следовало ожидать, идентичные близнецы, воспитанные вместе, показывают меньше различий в весе, чем двойняшки. Вес приемных детей не обнаруживает никакой связи с весом воспитывающих их родителей, даже если эти дети были усыновлены почти с рождения.
Наследуется ли синдром внезапной смерти детей (СВСД)?
Называемый также «люлечной» смертью, СВСД представляет собой расстройство, при котором кажущихся совершенно здоровыми детей без каких-либо предварительных тревожащих симптомов или предшествующей болезни вдруг находят мертвыми в их кроватках. СВСД, пожалуй, одна из наиболее распространенных в США причин смертности младенцев в возрасте от одной недели до года; ежегодно от нее умирают около 10 000 внешне совершенно здоровых детей. Существует множество объяснений этому явлению, но подлинная причина и механизм, ответственный за синдром внезапной смерти детей, остается нераскрытым. В конце 1975 г. группа ученых из Национального института сердца и легких в Бетесде (шт. Мэриленд) сообщила об обнаруженной ими аномалии в ЭКГ по крайней мере одной из 11 (26 %) родительских пар (они изучили 42 такие пары), у которых от СВСД умер по крайней мере один ребенок.
Более того, подобную аномалию они наблюдали у 39 % братьев и сестер детей, умерших от СВСД. Эти наблюдения позволяют с большой степенью вероятности предположить, что по крайней мере для некоторых видов СВСД имеет значение наличие какого-то доминантного наследственного фактора (см. гл. 5), хотя не исключено, что для объяснения синдрома внезапной смерти детей будут найдены и другие причины. Для правильной оценки действия генетических факторов предстоит провести целый ряд исследований. А пока, если вас постигла трагедия и вы потеряли ребенка от «люлечной» смерти, представляется разумным, чтобы вы и ваша супруга (супруг) сделали электрокардиограммы.
Приложение II
Липидозы
Болезнь отложения холестеринового эфира 1
Болезнь Фабри 2
Болезнь Фарбера 1
Болезнь Гоше 2
Общий ганглиозидоз
(GM1-ганглиозидоз, 1-й тип) 2
Ювенильный GM1-ганглиозидоз
(GM1-ганглиозидоз, 2-й тип) 2
Болезнь Тея — Сакса
(GМ2-ганглиозидоз, 1-й тип) 2
Болезнь Сандхофа
(GМ2-ганглиозидоз, 2-й тип) 2
Ювенильный вМг-ганглиозидоз
(GМ2-ганглиозидоз, 3-й тип) 1
GМ3-сфинголипидистрофия 1
Болезнь Краббе (глобоидноклеточная лейкодистрофия) 2
Метахроматическая лейкодистрофия 2
Болезнь Нимана — Пика, тип А 2
Болезнь Нимана — Пика тип В 1
Болезнь Нимана — Пика, тип С 1
Болезнь Рефсума 1
Болезнь Вольмана 1
Мукополисахаридозы
МПС I (синдром Гурлера2)
МПС II (синдром Шейе 1)
МПС (синдром Гурлера — Шейе 1)
МПС II А (синдром Хантера 2)
МПС II В (синдром Хантера 1)
МПС III (синдром Санфилиппо А 2)
(синдром Санфилиппо В 1)
МПС IV (синдром Моркио 1)
МПС VI А (синдром Марото — Лами 1)
МПС VII (недостаточность (β-глюкуронидазы 1)
Нарушение обмена аминокислот
Аргининоянтарная ацидурия 2
Аспартилглюкозаминурия 1
Цитруллинемия 1
Врожденная гипераммонимия 1
Недостаточность цистатионсинтетазы (гомоцистинурия) 1
Цистатионинурия 1
Цистинурия 2
Болезнь Хартнупа 1
Гистидинемия 1
Гипервалинемия 1
Иминоглицинурия 1
Нарушение катаболизма изолейцина 1
Изовалериановая ацидемия 1
Болезнь «моча с запахом кленового сиропа»2
Тяжелая инфантильная перемежающаяся форма 1
Метилмалоновая ацидурия
- нечувствительная к витамину В12 1
- чувствительная к витамину B12 2
Недостаточность метилентетрагидрофолатредуктазы 1
Недостаточность трансаминазы орнитин-α-кетокислоты 1
Недостаточность пропионил-СоА-карбоксилазы (кетоновая гиперглицинемия) 1
Сукцинил-СоА; недостаточность трансферазы 3-кетокислоты 1
Дефект метаболизма витамина В12 1
Нарушения углеводного обмена
Фукозидоз 1
Недостаточность галактокиназы 1
Галактоземия 2
Недостаточность глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы 1
Болезнь отложения гликогена (тип II) 1
Болезнь отложения гликогена (тип III) 1
Болезнь отложения гликогена (тип IV) 2
Маннозидоз 1
Недостаточность фосфогексозизомеразы 1
Недостаточность пирувата декарбоксилазы 1
Недостаточность пирувата дегидрогеназы 1
Прочие наследственные болезни
Акаталаземия 1
Острая перемежающаяся порфирия 2
Недостаточность аденозиндезаминазы 2
Синдром Чедиака — Хигаши 1
Врожденная эритропоэтическая порфирия 1
Врожденный нефроз 2
Цистиноз 2
Семейная гиперхолестеринемия 1
Глутатионурия 1
Гипофосфатазия 2
1-клеточная болезнь 2
Энцефалопатия Лейя 1
Синдром Леша — Нихана 2
Недостаточность лизосомной кислой фосфатазы 1
Недостаточность гидроксилазы лпзилпротоколлагена 1
Миотоническая мышечная атрофия 1
Синдром ногтя-коленной чашечки 1
Оротоцидурия 1
Протопорфирия 1
Сахаропинурия 1
Серповидноклеточная анемия 1
Тестикулярная феминизация 1
Талассемия 2
Ксеродерма пигментная 2
---
1 Пренатальный диагноз потенциально возможен.
2 Пренатальный диагноз возможен.
Если у вас или у одного из ваших родителей обнаружена (или имелась в прошлом) одна из перечисленных ниже (или других) наследственных опухолей, вам целесообразно обратиться за советом к специалисту по медицинской генетике. (В скобках указан орган, обычно поражаемый данным видом рака.)
