Общая психопаталогия - Ясперс Карл Теодор (смотреть онлайн бесплатно книга TXT) 📗
4. Мутации (внезапные изменения, затрагивающие наследственную конституцию) могут служить объяснением того, как болезнь обнаруживается в семье, ранее этой болезни явно не подверженной. Возникают разнообразные вопросы, например: действительно ли гены шизофрении появляются вдруг, в результате моментальной мутации (которая у человека возможна когда угодно), и лишь после этого начинают передаваться по наследству? Действительно ли все возникающие вследствие мутации гены передаются по наследству? Если это так, то соответствующие события должны были бы иметь место очень давно: ведь шизофрения встречалась и продолжает встречаться у людей всех рас и во все времена, что подтверждается достоверными данными.
(б) Методические сложности
Благодаря применению данных генетической науки к изучению наследственных болезней человека удалось выявить некоторые достаточно отчетливые единицы наследственности и способы наследования в связи с некоторыми соматическими заболеваниями (гемофилией, хореей Хантингтона, юношеской амавротической идиотией и т. п.). Что касается психических явлений и душевных болезней, то здесь в силу технических и принципиальных сложностей ситуация выглядит иначе.
Технически очень сложно получить в свое распоряжение исходный материал. Многие психические болезни проявляются только в пожилом возрасте. У человека, умершего до наступления старости, психическая болезнь не регистрируется — хотя если бы он прожил дольше, он мог бы и заболеть. Необходимо, чтобы больной находился под персональным наблюдением врача-исследователя; но это возможно только при условии, что больной жив и находится в пределах досягаемости.
Принципиально психическое явление никогда не бывает свойством гена в том же смысле, что и явление соматическое. При исследовании любых генетических проблем главное требование состоит в том, чтобы отчетливо представлять себе, наследственность чего именно мы хотим знать в каждом отдельном случае. Считается, что в связи с психопатологией могут выдвигаться вопросы, относящиеся к бесчисленным единицам — от простейших форм реакций и представлений до характерологических типов, от синдромов до нозологических форм, от событий, имеющих место в некоторые периоды жизни (фаз или процессов), до устойчивой, неизменной во времени конституции и т. д. Но дефектный характер единиц такого рода состоит в том, что они ни в коем случае не являются унитарными (неделимыми) характеристиками, которые можно было бы точно определить, идентифицировать и подсчитать.
К сказанному нужно добавить, что почти все явления психической жизни человека по своему происхождению связаны с культурными факторами. Культура же не наследуется, а передается исторически. Наследуются только способности к ее усвоению. Но способности эти, будучи фундаментальными функциями, не могут быть изолированы от исторической реальности. Поэтому мы совершенно по-разному осуществляем поиск единиц наследственности для: а) соматических болезней и органических психозов, б) больших эндогенных психозов, в) характеров и отдельных свойств психики. Согласно Люксенбургеру (1939), о способах наследования можно говорить только имея дело с генетически передаваемыми признаками. Так называемые отличительные признаки — пусть даже наделенные очень высокой степенью реальной выраженности (таковы, например, черты характера) — не могут рассматриваться как признаки в генетическом смысле. Генетический признак — это нечто по-настоящему существенное, выражение сути того, что наследуется; он обозначает не генотип, а некую манифестированную в видимой форме сущность.
Но что мы можем сделать, не будучи в силах оперировать отчетливыми единицами наследственности (генами), распознаваемыми на основе определенных недвусмысленных признаков? На нашу долю остаются только непрямые методы, используемые всякий раз, когда возникает подозрение, что именно способ наследования (в том смысле, который вкладывается в это понятие генетикой) фактически лежит в основе сложных совокупностей явлений.
Сложные, трудно определимые совокупности (такие, как шизофрения) часто приписываются воздействию каких-то гипотетических единиц — двух, трех или более генов. В подобных случаях с помощью тонких и тщательно продуманных методов анализируются данные массовой статистики; это делается ради того, чтобы понять, могут ли полученные цифры интерпретироваться в свете гипотезы о совокупном воздействии нескольких генов. Итак, генетическая основа сложных явлений, называемых болезнями, мыслится не мономерной, а полимерной (возможно, состоящей из трех генов); из сочетаний единиц, которые составляют эту основу, по идее, должны выводиться цифры, закономерно отражающие степень распространенности соответствующей болезни.
Но математические приемы подобного рода не обладают собственной доказательной силой — за исключением тех случаев, когда математические способы одновременно используются и для установления доказуемости или недоказуемости соответствующей гипотезы. Возможности математики настолько велики, что цифры по какой-то случайности могут оказаться правильными. Для объяснения цифр всегда можно рассчитать какую-нибудь лежащую в их основе структуру. Явления, свойства, признаки сами по себе недостаточны для того, чтобы на их основании можно было однозначно распознать единицы наследственности; следовательно, последние так и останутся проблематичными. То, что в явлениях не устанавливается прямо и непосредственно, неизбежно ведет нас в бесконечность, полную многообразных возможностей, но в принципе не поддающуюся верификации. В большинстве случаев гипотеза так и остается недоказанной.
Если же мы, делая выводы о возможностях, лежащих в основе сложных явлений, предпочитаем обойтись без привлечения цифр, нам приходится смириться с властью абсолютного произвола. Дедукция, осуществляемая исходя из чего-то не вполне определенного, иногда осмысленным образом указывает на некоторые возможности; но с нашей стороны было бы грубым заблуждением принять эти возможности за твердо установленную реальность.
Имея в виду непрямой (опосредованный) характер генетических методов, можно утверждать, что они не дают оснований для получения ясных, значительных, однозначно толкуемых результатов. Мы исходим из чего-то неясного, часто не поддающегося надежной идентификации; и все же мы надеемся выявить определенные и окончательные единицы. Ретроспективно восстанавливая наследственные связи на протяжении нескольких поколений, мы рассчитываем в конце концов натолкнуться на единицы, которые иначе остались бы вне поля нашего зрения — те самые единицы, из которых мы, по идее, должны были бы исходить. Такое генетическое исследование внушает нам надежду на то, что мы сможем подтвердить или опровергнуть представление о существовании единиц душевных болезней (если же представление это подтвердится, мы, по всей видимости, сможем определить, каковы именно эти единицы).
Но перенесение понятий точной генетики в область психопатологии предполагает существование четко очерченных, объективных единиц. Только с такими единицами можно работать. На данном этапе нам приходится ограничиться гипотезой об их реальном существовании и о том, что они могут быть выявлены в результате генеалогических исследований; у нас пока нет оснований для того, чтобы принять факт их эмпирического существования в качестве исходной предпосылки.
(в) Исследования по генетике психозов
Диагностические границы «больших психозов» — шизофрении, маниакально-депрессивного расстройства, эпилепсии — неотчетливы; различными наблюдателями эти психозы идентифицируются по-разному. Трудности с диагностикой удается частично преодолеть, избрав в качестве точки отсчета ограниченное число ясных, не внушающих сомнения случаев. И все же установленные таким образом цифры не открывают в области генетики ничего нового.
Обобщая ситуацию применительно к шизофрении, Люксенбургер писал: «Шизофрения не является чем-то единым. С точки зрения исследований по генетике шизофрения все еще остается рабочей гипотезой. Она несопоставима как с морфологическими признаками (которые могут быть выражены весьма отчетливо), так и с признаками, выявляемыми в генетическом эксперименте». Признаки, выраженные с такой же высокой степенью отчетливости, в психопатологии не встречаются; поэтому задача выявления генетических детерминантов шизофрении как психического заболевания представляется невыполнимой. «На мой взгляд, очевидно, что истинный наследственный признак шизофрении постижим только в соматических терминах».
