Общая психопаталогия - Ясперс Карл Теодор (смотреть онлайн бесплатно книга TXT) 📗
(д) Идея «сфер наследования» («Erbkreise»)
Учение об общей предрасположенности к душевным болезням, о трансформируемости и недифференцированном полиморфизме наследования можно считать устаревшим. С точки зрения генетики и менделевских единиц наследственности кажется в высшей степени маловероятным, чтобы все формы наследственных душевных болезней были основаны на какой-то единой, общей предрасположенности. Но это вовсе не означает, что нам известно что-либо определенное об однородном наследовании четко очерченных и взаимоисключающих нозологических форм душевных болезней. Различные проявления аномалии в рамках одной и той же семьи можно считать непреложным фактом. Возникает вопрос: внутри каких достаточно ясно очерченных «сфер» существует «трансформируемая» наследственность, когда одна болезнь, так сказать, сменяет другую на правах ее эквивалента? Тот же вопрос можно задать и по-иному, в более осторожной формулировке: какие типы явлений объединены специфической общностью — общностью, заключающейся в единой частичной наследственной предрасположенности?
О сферах наследования (Erbkreise) можно говорить в двух смыслах. Во-первых, этим термином обозначаются кровнородственные связи больного (при таком понимании сфера наследования охватывает совокупную историю всех явлений, имеющих место в пределах одной кровнородственной группы). Во-вторых — и именно этот смысл интересует нас в данном случае, — под сферой наследования подразумевается группа явлений, которые, судя по всему, весьма различны, но восходят к единой гипотетической основе в рамках общего генотипа. В этом последнем значении «сфера» представляет собой понятие из области биологии наследственности, обозначающее принадлежность к некоторой совокупности взаимосвязей.
(аа) В прежние времена было принято считать, что некоторые группы заболеваний поражают целые семьи; соответственно, в особую группу были объединены некоторые соматические болезни, метаболические нарушения, психические аномалии, апоплексическая конституция и т. п. Известны невропатические семьи; известны случаи, когда в таких семьях мышечная дистрофия сопровождается умственной отсталостью и эпилепсией, а боковой амиотрофический склероз— шизофренией. Аналогичные наблюдения были осуществлены в связи с психозами и характерологическими признаками, равно как и с психопатиями всех типов. Подсчитывались статистические корреляции между типологическими характеристиками телосложения, личности, психозов, психопатической предрасположенности и соматических болезней.
Приведем примеры:
1. Братья и сестры больных шизофренией болеют туберкулезом в четыре раза чаще, чем братья и сестры лиц, у которых нет шизофрении (Люксенбургер).
С другой стороны, у больных с маниакально-депрессивными психозами вместо связи с туберкулезом выявляется связь с подагрой, ожирением, диабетом и ревматизмом.
2. Сравнивая частоту совпадения шизоидной психопатии и шизофрении у родителей и детей, Люксенбургер выявил следующие проценты, отражающие вероятность возникновения заболевания:
оба родителя нормальны 0,5
один из родителей аномален 3,2
оба родителя аномальны 8,6
ни один из родителей не шизоиден 1,3
один из родителей шизоиден 4,1
оба родителя шизоидны 12,0
Предполагается, что цифры, относящиеся к шизоидной психопатии и шизофрении, должны указывать на наличие между ними некоей общности. Нельзя сказать, чтобы результаты подсчетов выглядели как «обязательные». По мнению Люксенбургера, «очевидно, что шизоидная психопатия каким-то образом связана с шизофренией, но связь эта носит рыхлый, неоднозначный характер и „улавливается» лишь статистически». Но по поводу этих и некоторых иных коррелирующих явлений он же утверждает, что «фенотипы в принципе могут проявляться и без того, чтобы за ними просматривался тот или иной генотип; понятно, что в таких случаях они не могут считаться сферами наследования». Тем не менее «многие психопатии могут интерпретироваться как психопатии шизоидного типа, если только испытуемые находятся в кровнородственной связи с лицом, страдающим шизофренией». Люксенбургер полагает, что «в шизоидной психопатии мы ныне усматриваем самое значительное из всех проявлений частичной шизофренической предрасположенности».
С другой стороны, Штумпфль и фон Байер не обнаружили повышенной частоты психозов в пределах круга, связанного родственными связями с исследованными ими носителями психопатических расстройств.
3. Показано, что паранойя связывается со сферой наследования шизофрении согласно следующей закономерности:
Заболеваемость детей параноиков шизофренией
9— 10 %(Kolbe)
Заболеваемость детей параноидных шизофреников шизофренией
10—11 %
Ясно, что наследственная основа в данном случае не имеет особого значения.
(бб) В течение десятилетий различались три большие сферы наследования: шизофреническая, маниакально-депрессивная и эпилептическая. Предполагалось, что полиморфизм заболеваний ограничен этими тремя сферами. В принципе они рассматривались как взаимоисключающие; считалось, что проявления какой-либо одной из них никогда не могут быть укоренены в другой.
С точки зрения больших цифр эти сферы действительно выглядят почти взаимоисключающими. Сравнивая между собой сотню наудачу отобранных братьев и сестер, Люксенбургер обнаружил, что в каждой из четырех групп — больных шизофренией, маниакально-депрессивным психозом, эпилепсией и прогрессивным параличом — существенно преобладает ожидание болезни именно присущего данной группе типа. Показатель совпадений внутри каждой из сфер:
Шизофрения 6,0
Маниакально-депрессивный психоз 24,5
Эпилепсия 9,0
Прогрессивный паралич 2,3
Что касается показателей совпадений между различными сферами наследования, то они оказались незначительными:
Между шизофренией и маниакально-депрессивным психозом 0,84
Между шизофренией и эпилепсией 1,87
Между шизофренией и параличом 1,28
Между маниакально-депрессивным психозом и шизофренией 0,84
Между маниакально-депрессивным психозом и эпилепсией 2,42
Между маниакально-депрессивным психозом и параличом 1,46
Все случаи несовпадений нуждаются в истолковании. Простейшее из возможных объяснений заключается в том, что сферы наследования перекрываются вследствие брака между членами двух семей, принадлежащих к разным сферам; согласно другому простейшему толкованию, болезнь, характерная для иной сферы наследования, возникает вследствие мутации. Все подобные объяснения недостоверны, поскольку основываются на неясных возможностях. Еще одна интерпретация: несоответствия — это различные проявления чего-то единого, обусловленные скорее всего воздействием разных, но одинаково свойственных данной семье предрасположенностей (Anlagen), а также различных факторов окружающей среды. Можно предложить и интерпретацию прямо противоположного толка — в терминах сходных проявлений биологически гетерогенного, когда проявления элементов, в действительности принадлежащих различным наследственным предрасположенностям, приобретают сходство под воздействием тех или иных случайных сочетаний факторов конституции и внешней среды.
Известно несколько выдающихся исследований по генетике эпилепсии. Приведем некоторые данные из работ Конрада:
Среди потомства эпилептиков эпилепсией болеют 6 % (при том, что средний процент больных эпилепсией в популяции составляет 0,4). Далее, 35 % потомства больных эпилепсией выказывают психические аномалии (помимо эпилепсии у этих людей выявляются психозы, психопатии, слабоумие, преступные наклонности); этот процент возрастет до 42, если включить в него неврологические заболевания и соматически дефектные типы.
У однояйцевых близнецов процент соответствий составил 55, у разнояйцевых — 12. Вывод о том, что для возникновения эпилепсии необходимо совокупное действие нескольких генов, был сделан на основании следующего обстоятельства: при генуинной эпилепсии, развивающейся у однояйцевых близнецов, процент совпадений очень высок (86) — тогда как дети больных эпилепсией страдают той же болезнью, как уже было сказано, только в 6 % случаев.
